人如其名，壮壮长的高高壮壮，才3岁8个月身高已经118cm，相当于6岁男孩的平均身高。像千千万万普通的家庭一样，壮壮一家在一个小县城里快乐平静地生活着。

(资料图片仅供参考)

然而，近几个月来，壮壮开始出现了异常。妈妈发现他的小鸡鸡明显增大，还伴有阴毛生长。妈妈心里咯噔一下：孩子才3岁多，虽然长得高，也不至于就发育了吧？第二天就带着他去了医院。

当地医院诊断“性早熟”，医生说这种性早熟很少见，要小心有没有肿瘤的可能，而且后续要打延缓性发育的针，建议到更专业的医院检查一下。

这可急坏了壮壮一家，多方打听后，他们挂了浙大儿院内分泌科傅君芬教授的门诊并进行了一系列检查。然而，等待他们的是更加匪夷所思的疾病：性发育异常（DSD）。

养了三年的儿子，竟是女儿身？

究竟怎么回事？

傅君芬教授团队告诉壮壮父母，孩子性早熟的原因在DSD，这个被全家宠爱的男孩子，应该是个女孩。

“检查发现，孩子除了所谓的性早熟的表现，还有高血压和尿道下裂，而且阴囊里摸不到睾丸。这种尿道下裂+双侧隐睾的情况，就提示我们性发育异常的可能性比较大了。”浙大儿院DSD-MDT负责人傅君芬教授回忆。

之后的B超检查和常规内分泌激素结果提示，无论是在壮壮的阴囊、腹股沟还是腹腔，都没找到睾丸，反而发现了盆腔里有子宫、卵巢样的结构，血液检查提示ACTH、17α羟孕酮、孕酮、雄烯二酮都明显升高。

“这个时候我们就把病因诊断基本锁定在了肾上腺相关的代谢性疾病，并进一步给他做了基因检测。最后染色体结果显示，这个孩子的染色体性别为‘女孩’----46,XX。”傅君芬教授说。

浙大儿院遗传代谢疾病筛查平台负责人、副主任技师吴鼎文解释道，我们通常的认知中，所见到的人群分为两个性别，非男即女。可从医学上来说，人类性别的分类依据有很多：染色体性别、性腺性别、内外生殖器性别、性激素性别、社会性别、心理性别等。这个孩子为染色体核型46XX，基因检测提示CYP11B1复合杂合变异。经过DSD-MDT讨论，诊断为11β羟化酶缺乏症。

怎么会到三岁了，家人都没发现孩子存在这个问题？妈妈回忆，壮壮刚出生时，就有外阴异常、尿道下裂的情况，但没重视。壮壮性格又活泼，喜欢玩具枪、小汽车等玩具，压根没把问题根源往性别身上想，就认定是个男孩，直到出现异常。

什么是性发育异常（DSD）？

孩子性别除了她/他，还有TA

浙大儿院内分泌科副主任医师、DSD-MDT秘书袁金娜介绍，DSD是一大类先天性疾病，活产新生儿中DSD发生率约为1/5000。其发病机制非常复杂，临床表现各不相同，可表现为生殖器模糊、性腺发育不良或缺如，同时可能伴有身材矮小、听觉视觉障碍、骨骼畸形、神经发育迟滞等异常。

DSD患者将面临性别选择、生长发育、生育力保护、社会心理等诸多问题，可能继发肿瘤、心理障碍、性别焦虑、骨质疏松、不孕不育等，极易造成严重不良后果，并持续至成人期，影响患者的长期生活质量和社会适应力。

“这些特殊的孩子和家庭往往承受着巨大的身心压力和痛苦，如何在诊断明确的基础上，给他们提供精准化遗传咨询、个性化长期随访和专业化临床干预，以确保患儿利益最大化，帮助他们度过困难时期，就是我们团队要做的事。”袁金娜说。

壮壮未来做男孩还是女孩

还有没有的选？怎么选？

壮壮接下来的路要怎么走，还有没有的选？

傅君芬教授表示，最终确定患儿性别分配的，既不是单纯根据染色体，也不仅仅是看性腺，而是经过一系列严格的评估并结合患者心理状态来谨慎决定。而且，依旧可能存在模棱两可的情况。

经过浙大儿院DSD-MTD团队认真分析和讨论，综合了既往文献复习、孩子自身的遗传学检测、泌尿生殖系统结构评估，以及患者利益最大化考虑，建议暂时按照女性抚养。在充分告知家长并反复沟通后，壮壮一家也要求按女性性别扶养。

但由于壮壮外生殖器存在明显的男性化，prader评级为4级（最重的是5级，正常男孩外观）。根据2005年性发育异常治疗共识，为了防止泌尿生殖系统感染等并发症、以及抚养和教育等社会问题的发生，应该尽早进行女性化手术。

在内分泌激素水平基本控制在正常范围后，壮壮进行了女性化手术。

“在恢复患儿外生殖器接近正常女性外观的同时，我们也很重视外生殖器的功能。除了要保存好阴蒂的敏感性，还要和普通女孩一样，能正常排尿，不会尿失禁、湿裤和反复泌尿系感染，成型的阴道成年后能正常来月经和进行正常的性生活。”泌尿外科副主任医师吴德华说。

术后，壮壮恢复良好，目前已出院回家。

每年收治数百例性发育异常患儿

有的从她变成他，有的从他变成她

性发育异常MDT团队直播现场（资料图），左二吴德华副主任医师，左三傅君芬教授，右一袁金娜副主任医师，右二吴鼎文副主任技师

浙大儿院DSD-MDT团队每年收治各类性发育异常患儿数百例，像壮壮一样需要行女性化手术的肾上腺皮质增生症患儿，每年都在50例以上，95%来自外省，几乎涵盖全国所有省份和地区。而性别分配为男性、外生殖器表现为女性化的患儿，需行男性化手术的每年进行100多例。

吴德华举例道，去年暑假就有一位13岁外生殖器女性化的患儿，从小一直按女性抚养，因为发现阴蒂突然增大就诊。经过DSD-MDT讨论后诊断为5a还原酶缺乏症，也就是“她”其实是男孩子。我们建议性别分配为男性，家长和患儿也都要求男性化手术。我们通过药物增大阴茎，然后进行尿道重建，把腹部的睾丸拉到阴囊内，手术后外观接近正常男性，患儿本人虽然还有点害羞，但脸上露出了满意的笑容，向我们说终于能成为和他内心里一致的男孩子了。

傅君芬教授介绍，DSD是一类比较复杂的疾病，需要内分泌科、泌尿外科、肿瘤外科、小儿妇科、心理科、遗传学等诸多学科共同参与。浙大儿院DSD-MDT成立于2016年4月，主体科室为内分泌科、泌尿外科，支撑科室为遗传学科、心理学科、儿童及青少年妇科、超声影像学科、肿瘤外科等。目前为国内规模最大、水平最高的儿童DSD疑难病诊治团队之一，每年接诊来自全国各地的DSD患者，指导性别分配、内分泌激素替代治疗、心理评估、外生殖器男性化或女性化整形手术、遗传学咨询等综合医疗服务。团队每月针对特殊疑难DSD病例集中讨论，对其检查、诊断及后期的治疗和随访进行会诊、制定方案，让更多的DSD家庭因此获益。

欢迎加入“儿科8群-浙医在线交流群”

如果您或您的孩子也有相关困扰，欢迎加入“儿科8群-浙医在线交流群”，入群后，可以在群内交流心得和经验，我们也会不定期邀请专家入群答疑。

如何加群？